马凡氏综合症的特征有哪些

发布时间 2023-10-12

马凡氏综合症的发生会给患者身心造成一定影响，若是预后效果不佳还极有可能危及生命，因此，该病的发生应尽早治愈。那马凡氏综合症的发生有没有什么特征呢?针对该问题，本文做了相关阐述，下面我们就来看看。

马凡氏综合症的症状与特征

马凡氏综合症是由于人类第15号染色体上的原纤维蛋白基因(Fibrillin-1,FBN1)缺陷所致。原纤维蛋白单体是由42个氨基酸所组成的多肽，是弹性纤维的基本成分，它也完全依赖于钙和半胱氨酸二硫键的结合。

当马凡氏综合症时，半胱氨酸被其它氨基酸所替代，不能与钙结合，导致弹性纤维变性、细小和退变，从而引起动脉层中的囊性坏死和断裂，病理上可发现III-IV级中层退行性变。

关于马凡综合症的症状常见的表现为患者多体型颀长，柔软度超人。有数据显示在儿童时期马凡氏综合症患者39%无心血管病变，仅有身高增长速度过快而体重增长相对迟缓。

儿童首次诊断为马凡氏综合症大多是根据心血管以外的一些症状表现，比如75%是近视(晶状体半脱位)，83%是脊检侧弯或者蜘蛛指(趾)等其他畸形。成年马凡氏综合症患者的话，除了体格异常与关节松弛等症状外，主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状，如心悸、胸闷、气短、胸痛等。

特纳氏综合征的诊断方法

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的，临床中最常见的染色体核型是45X，针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查，详细如下：

通过临床症状辨别

首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状，主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状，当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。

染色体核型检查

除了观察一些幼年期的临床特征外，是否患病会首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

在平常的一些检查中，除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外，还会通过一些检查确诊，如实验室检查(激素水平检测、染色体检查、骨密度检查)和其他辅助检查(阴道镜检查、腹腔镜检查)等。

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征，同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利，以下是一些特纳氏综合症真人照片：

2唐氏综合征有哪些特点

特点一、语言发育有阻碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

特点二、性情不定

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

特点三、智力水平偏低

为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

特点四、外貌奇形

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

特点五、动手能力弱

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

特点六、生长发育迟缓

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

特点七、免疫力比正常人差

比较容易患各种病，包括白血症，比正常人高20-30倍，假如活到成年，超过30岁，可能出现老年痴呆症状。